代谢系统线粒体病
大理Leigh 综合征基因检测
提示: 基因检测结果仅供医学参考，不能替代专业医生的临床诊断，请咨询相关领域的专业医生。
就医建议: 如有相关症状，请先到医院专科就诊。基因检测为辅助诊断手段，建议在专业医生指导下解读结果。
检测基因
COX15，FOXRED1，NDUFA10，NDUFA12，NDUFA9，NDUFAF2，NDUFAF6，NDUFS3，NDUFS7，NDUFS8，SDHA 等基因
遗传方式
母系遗传/常染色体隐性遗传
推荐检测方案
全外显子基因检测（单人/家系）
3500/8800元
适用场景: 多系统受累+乳酸升高、MRI基底节对称病变
常见问题
- Leigh综合征是什么病？
- Leigh综合征是一种主要影响婴幼儿的严重遗传病，属于线粒体病。它是由线粒体功能异常导致的，线粒体是细胞内的‘能量工厂’，其功能障碍会影响大脑、肌肉等需要大量能量的器官，导致进行性神经功能退化。
- 医生说了可能是Leigh综合征，为什么一定要做基因检测？光看孩子症状不行吗？
- 症状可以提示方向，但无法确诊具体类型和病因。Leigh综合征涉及多个基因，症状有重叠。基因检测能锁定致病变异，明确根本原因，为家庭提供准确的遗传信息，是后续管理、生育指导和预后评估的基石。检测为自费项目，不支持医保报销。
- 检测的流程具体是怎么走的？
- 流程很清晰。您先通过线上或线下途径完成咨询与知情同意。然后我们会为您安排采样，通常是采集2-5毫升静脉血。样本会送到实验室进行全外显子测序和数据分析，最后由资深遗传咨询师为您解读报告并给出后续建议。
- 这个病会遗传给二胎吗？
- Leigh综合征属于常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是同一致病基因的携带者，那么二胎有25%的概率会患病，50%的概率和父母一样成为携带者，25%的概率完全正常。建议您为二胎进行产前基因诊断或通过胚胎植入前遗传学检测（PGT-M，俗称三代试管）来避免遗传。这些检测均为自费项目。
- 拿到报告说我家宝宝基因有异常，我接下来第一步该做什么？
- 您先不要慌乱。第一步是带着孩子和这份检测报告，尽快预约大理有经验的儿科或遗传咨询门诊。医生会结合宝宝的临床症状和报告，为您详细解读这个变异的具体意义，并讨论后续的护理和干预方向。这个过程需要医生专业的判断。
相关搜索
线粒体病全外显子+mtDNA线粒体病基因检测Leigh综合征基因POLG基因突变
永平万核医学检测中心
云南省大理州永平县博南镇博南东路37号
平台认证
报告全国通用
隐私保护
支持上门办理
微信: DNA6484
